Uvéites en 100 questions

CENTRE DE RÉFÉRENCE

Il répond à une double définition selon le ministère de la Santé. Un centre de référence est un centre expert pour une maladie, ou un groupe de maladies rares, ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Le centre de référence est aussi un centre de recours, c’est-à-dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Il a plusieurs missions :

• Il permet aux malades et à leurs proches de trouver une prise en charge globale en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce ; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de soins identifiée et cohérente ; et en veillant à l’information et à l’éducation thérapeutique du malade et de sa famille.
• Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
• Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.
• Il s’engage dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies.
• Il est l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

CENTRES DE COMPÉTENCE

Ils ont été identifiés pour les Maladies Auto-Immunes et Maladies Systémiques Rares. Ce sont des centres d’expertise régionaux qui couvrent l’ensemble du territoire français incluant les départements d’outre-mer.

L’annuaire des centres de soins en ophtalmologie en Ile de France et en région peuvent être retrouvés par le lien suivant : https://www.sensgene.com/annuaire-des-centres-de-soins.

La liste des centres de compétence et de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares peut être retrouvée par le lien suivant : https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r

Comme prévu dès le 2e plan maladies rares, les filières de santé maladies rares ont été créées. La filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) rassemble les centres de référence, les centres de compétence labellisés sur cette thématique mais aussi les associations de malades concernés. La filière de santé des maladies rares sensorielles (SENS-GENE) rassemble les centres de référence, les centres de compétence labellisés sur cette thématique mais aussi les associations de malades concernés.

LA FILIÈRE DE SANTÉ FAI2R

Elle a pour objectifs :

• de réunir l’ensemble des centres de prise en charge des maladies auto-immunes et inflammatoires rares au sein d’un réseau de soin unique ;
• de faciliter l’accès aux soins et de faciliter le diagnostic précoce pour aider les médecins de famille au repérage et à l’orientation des patients dans le système de soins ;
• de définir des actions de soins en collaboration avec les associations de patients ;
• de promouvoir l’éducation thérapeutique des patients et la diffusion des outils pédagogiques aux membres de la filière ;
• d’harmoniser la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médicosociale ;
• de faciliter la transition pour le suivi de l’enfance à l’âge adulte entre pédiatres et médecins d’adultes ;
• d’assurer une veille épidémiologique en lien avec la banque nationale des maladies rares (BNDMR) ;
• de promouvoir des actions de recherche ;
• de regrouper les ressources et les expertises au niveau national pour en accroître la visibilité au niveau international.

La filière de santé FAI2R a développé des web conférences pour aider à la formation des médecins membres de la filière et a développé aussi des web conférences destinées aux patients.

LA FILIÈRE DE SANTÉ SENSGENE

Elle a développé des fiches d’information synthétiques sur vos aides et vos doits dans votre parcours administratif, scolaire ou professionnel. Une cartographie interactive est également disponible sur son site web référençant les structures médico-sociales et centres de réadaptation accueillant des personnes avec des déficiences sensorielles.

Pour en savoir +

http://www.fai2r.org / Twitter : @contactfai2r
http://www.orpha.net
http://www.sensgene.com / Twitter : @sensgene / Facebook : www.facebook.com/sensgene

À retenir

La filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) et des maladies rares sensorielles (SENSGENE) sont des réseaux de santé qui visent à réunir l’ensemble des centres de prise en charge des maladies autoimmunes et auto-inflammatoires rares d’une part et sensorielles d’autre part, au sein d’un réseau de soins unique. Elles favorisent l’harmonisation de la prise en charge, en développant et en actualisant des recommandations de diagnostics et de soins, en participant à la formation des professionnels de santé et en encourageant la recherche et le développement de nouveaux médicaments.

UN PROTOCOLE DE RECHERCHE

Il s'agit d'une étude dont l’objectif est d’améliorer la connaissance de la fréquence de survenue, des mécanismes et du traitement d’une maladie.

On distingue les protocoles de recherche fondamentale, qui ont pour objectif d’améliorer la compréhension des causes de la maladie, et les protocoles de recherche clinique et thérapeutique, dont l’objectif est de mieux connaître la maladie et de tester de nouveaux traitements ou de nouvelles stratégies thérapeutiques comparativement à un traitement de référence ou à un placébo.

L’inclusion dans un protocole de recherche ne peut se faire qu’après avoir recueilli l’accord du patient qui aura lu une lettre d’information, et lu et signé un consentement éclairé.

La mise en place d’un protocole de recherche nécessite de trouver un promoteur, de recueillir l’accord d’un comité consultatif de protection des personnes, et d’obtenir un financement permettant la mise en place et la réalisation pratique de l’étude.

Les protocoles de recherche commencent à se développer dans les uvéites de l’adulte et de l’enfant. De plus en plus de nouveaux médicaments semblent efficaces dans le traitement d’uvéites sévères ou réfractaires. Certains déboucheront sur la mise en place de nouveaux protocoles de recherche et permettront d’élargir le panel de médicaments disponibles pour ces maladies.

À retenir

De nombreuses équipes dans le monde s’intéressent à la recherche sur les uvéites, qu’elle soit fondamentale, clinique avec ou sans évaluation de nouveaux médicaments. Cette recherche est de plus en plus internationale.

Participer à un protocole de recherche évaluant un nouveau médicament permet un accès précoce à une molécule innovante.