Dernière mise à jour : 07-03-2025
Oui, la quasi-totalité des OCMR/SAPHO de l’enfant autour de 10 ans et de l’adulte n’a pas de cause ; ce sont des formes non-syndromiques (cf. question 15).
Les formes syndromiques associant des signes d’OCMR/SAPHO d’une particulière gravité et/ou d’autres signes inhabituels (cf. question 15 & annexe 3), les formes familiales et les formes très précoces de l’enfant ou néonatales peuvent être liées à des mutations génétiques justifiant alors des recherches génétiques approfondies.
La majorité des syndromes OCMR/SAPHO n’a pas de cause identifiée ; pour le moment, seules les formes syndromiques souvent néonatales ont un déterminisme génétique.