Syndrome OCMR / Syndrome SAPHO (edition 2025) en 100 questions

Les 100 questions

1. 3. MIEUX COMPRENDRE LES SYNDROMES OCMR ET SAPHO - D'où viennent les syndromes OCMR/SAPHO ?

15. Les OCMR/SAPHO sont-ils des maladies transmissibles à mes enfants ? Pourquoi moi et pas les autres personnes de ma famille ?

Dernière mise à jour : 07-03-2025

Non, en majorité ces maladies ne sont pas transmissibles. Certains patients présentent une OCMR avant l’âge d’un an et associée à d’autres maladies ; on parle alors de forme d’OCMR syndromique. Des anomalies de certains gènes ont été identifiées dans ces formes syndromiques fort rares et peuvent être transmises des parents aux enfants ; ces formes justifient pleinement une ou plusieurs consultations en génétique médicale afin de connaitre le risque de transmettre la maladie à sa descendance.

Pour en savoir +

  •  Voir annexe 3 : formes syndromiques d'OCM/SAPHO

Les OCMR/SAPHO « non-syndromiques » dont l’âge de début est plus tardif (médiane de 10-11 ans chez les enfants et 28 ans chez les adultes), sont bien plus fréquents que les formes syndromiques génétiques et n’ont pour le moment pas de déterminisme génétique connu, ; les formes non-­syndromiques ne sont donc pas transmissibles à la descendance. Tous les gènes identifiés dans les formes syndromiques observées parfois sur plusieurs générations, ont été recherchés en vain dans des cohortes d’enfants OCMR et d’adultes SAPHO. A l’heure actuelle, les recherches continuent pour tâcher d’identifier de nouveaux gènes causaux ou de susceptibilité de l’OCMR/SAPHO.

A la question, « pourquoi moi ? », on est tenté de répondre qu’on ne sait pas, qu’il y a peut-être des protéines qui manquent pour éteindre les inflammations dans les os, qu’il est possible qu’un ou plusieurs gènes qui « fabriquent » les protéines, ne fonctionnent pas correctement mais qu’on ne connait pas encore ces gènes. Le raisonnement est le même pour de nombreuses maladies auto-immunes ou auto-inflammatoires.

Y a-t-il une association de l’OCMR/SAPHO au HLA-B27 ?

Chez les enfants atteints d’OCMR, on retrouve le HLA-B27 (l'antigène HLA-B27 (human leucocyte antigen B27) est une des multiples protéines du complexe majeur d'histocompatibilité) dans 15% des cas. Le taux attendu de HLA-B27 dans la population européenne étant de 8%, il y a un léger surcroît de l’antigène B27 chez les patients OCMR/SAPHO. Pour autant, cela ne préjuge pas de la survenue d’une spondylo­arthrite (SpA) comme cela a été décrit dans la littérature.

A RETENIR

Dans presque tous les cas, la maladie est dite « non syndromique » et non transmissible à la descendance. Le HLA-B27 seul, ne suffit pas à poser un diagnostic.

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