Dernière mise à jour : 07-03-2025
Le diagnostic est souvent difficile à faire et par rapport au début des symptômes, il est souvent posé avec retard, car les symptômes sont, au moins au début, insidieux et non-spécifiques. Ce retard peut aller de quelques semaines à plusieurs années.
L’âge et le genre des patients est l’un des éléments du diagnostic : la médiane de l’âge de début est de 10 ans chez l’enfant et 28 ans chez l’adulte et le genre féminin est touché dans 2/3 des cas pour 1/3 de cas de genre masculin. Un diagnostic d’OCMR avant l’âge de 3 ans est exceptionnel et doit impérativement être discuté en réunion de concertation multidisciplinaire.
La pierre angulaire faisant évoquer le diagnostic est la présence de douleurs osseuses. Ces douleurs osseuses sont liées à des foyers d’ostéites sans cause (cf. question 1). Elles peuvent s’accompagner de gonflements locaux.
Chez l'adulte, la localisation la plus fréquente est la paroi thoracique antérieure (65% à 90%), suivie de la colonne vertébrale (dans ∼30%) puis les os longs comme le tibia, le fémur et l'humérus.
Chez l’enfant, celles-ci sont principalement localisées aux métaphyses des os longs (cf. schéma question 5), parfois étendues aux épiphyses avec, par ordre de fréquence : autour du genou, près de la cheville et niveau du bassin. Les atteintes mandibulaires sont rares mais évocatrices. Il existe deux formes cliniques d’OCMR, mono- (une seule localisation) ou plurifocale (plusieurs localisations douloureuses), plus fréquente, bilatérale et symétrique (cf. question 4 & cf. question 5).
Parfois, une atteinte extra-osseuse s’associe au tableau osseux : en premier lieu une atteinte cutanée (principalement un psoriasis, une pustulose palmo-plantaire, une acné sévère (cf. question 21) ou rarement une atteinte digestive (maladie de Crohn). Les poussées douloureuses osseuses peuvent s’accompagner de fièvre.
Chez l’adulte comme chez l’enfant, il a été proposé des scores diagnostiques qui ne sont qu’une aide quand le diagnostic est difficile dans les formes atypiques. Par ailleurs, les critères proposés chez l’enfant n’ont pas encore été validés.
Le diagnostic est difficile et souvent retardé. Il repose sur l’association :