Uvéites en 100 questions

Les annexes

2. En savoir plus sur les filières de santé SENSGENE et FAI2R

Dernière mise à jour : 14-01-2023



SENSGENE
- Maladies Rares Sensorielles (Filière de Santé Maladies Rares)
Coordonnatrice : Pr Hélène DOLLFUS - CHU Strasbourg
https://www.sensgene.com

La filière SENSGENE remplit des missions nationales dans le domaine des maladies génétiques rares de la vision et de l’audition et inclut aussi les affec-tions rares sensorielles non génétiques : affections de la rétine, macula, kératocône, surdités génétiques, uvéites, etc...

SENSGENE comprend un réseau de 67 centres de soins dont 6 centres de référence coordonnateurs. Ces centres sont labellisés par le Ministère en charge de la santé et constitués d’équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, pluriprofessionnelles et pluridisciplinaires ayant une expertise avérée pour les maladies rares dans les domaines des soins et de la recherche-formation.
Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie.

La filière remplit tout particulièrement les missions suivantes :
Améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares sensorielles : réalisation de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), Banque Nationale Maladies Rares (BNDMR)…
Encourager la recherche : cartographie des laboratoires, innovations diagnostiques et thérapeutiques…
Développer la formation et l’information : communication sur tous les supports et pour tous les publics, soutien à la mise en place de diverses formations à destination des professionnels de santé…
Coordination au niveau européen et international : membre des réseaux européens de référence ERN-EYE et ERN Cranio, participation à des congrès internationaux…

La filière SENSGENE travaille également avec de nombreuses asso-ciations qui aident et soutiennent les patients dans leurs démarches et leur quotidien (voir https://www.sensgene.com/les-partenaires-de-la-filiere/les-associations-de-patients)



FAI²R
(filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares)
Coordonnateurs : Pr Eric HACHULLA et Pr Alexandre BELOT
https://www.fai2r.org 

FAI²R est une filière de santé centrée sur le patient porteur d’une maladie auto-immune ou inflammatoire rare. Elle regroupe les 7 centres nationaux de référence et 51 centres de compétence adultes et pédiatriques, de nombreux Laboratoires de Recherche et de diagnostic et 10 associations de patients autour de l’Alliance Maladies rares.

Elle a pour objectifs de :
• réunir l’ensemble des centres de prise en charge des maladies auto-immunes ou inflammatoires rares au sein d’un réseau de soin unique ;
• faciliter l’accès au soin et le diagnostic précoce des maladies auto-immunes ou inflammatoires rares pour et aider leur médecin traitant au repérage et à l’orientation des patients dans le système de soins ;
• définir les actions de santé en collaborant avec les associations de patients ;
• promouvoir l’éducation thérapeutique des patients et la diffusion des connaissances aux membres de la filière ;
• harmoniser les prises en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale ;
• faciliter la transition pour le suivi de l’enfance à l’âge adulte entre pédiatre et médecins d’adulte...


 

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