Dernière mise à jour : 16-12-2024
Une prise de sang lors d’une crise pour mesurer l’inflammation avec le dosage de la CRP : Protéine C Réactive et un hémogramme pour rechercher une élévation des globules blancs dont les polynucléaires neutrophiles.
L’hémogramme est une simple prise de sang permettant de compter le nombre de globules rouges, de globules blancs et des plaquettes.
Actuellement, on dispose d’un test génétique qui permet de conforter le diagnostic de la FMF dans la grande majorité des formes typiques avec 2 mutations. Il consiste à faire une prise de sang dans un laboratoire de ville ou hospitalier, après recueil du consentement éclairé. Le résultat de ce test doit être rendu au médecin qui l’a prescrit et il en expliquera les résultats. Dans la plupart des cas où les signes cliniques sont typiques et où le patient appartient à une ethnie à risque, il n’y a pas d’équivoque et le diagnostic génétique confirme la clinique. Toutefois certains cas ne sont pas confirmés génétiquement (car deux mutations dans le gène MEFV sont théoriquement nécessaires) et nécessitent un avis par un expert de la FMF.