Dernière mise à jour : 30-09-2016
• Certaines maladies auto-inflammatoires sont dues à des anomalies génétiques qui ont été identifiées. C’est le cas de la fièvre méditerranéenne familiale, le déficit en mévalonate kinase et le syndrome TRAPS. En dehors des familles dans lesquelles des membres sont atteints par une maladie auto-inflammatoire, il n’existe pas à ce jour des personnes plus à risque de développer des maladies auto-inflammatoires.
• La reconnaissance de ces pathologies nécessite une expertise clinique aidée d’un laboratoire de génétique spécialisé et performant. Leur prise en charge implique une équipe multidisciplinaire et souvent la mise en route de traitements innovants, faisant l’objet d’essais thérapeutiques.
• D’autres maladies, voisines au plan clinique, mais moins clairement héréditaires font aussi partie des maladies auto-inflammatoires, en particulier la maladie de Behçet, le syndrome PFAPA (fièvre périodique, aphtose, pharyngite et adénite), la maladie de Still (forme systémique des arthrites juvéniles idiopathiques) et certaines formes de psoriasis pustuleux.