Lupus (edition 2024) en 100 questions

Le diagnostic de lupus dépend beaucoup des manifestations qui révèlent la maladie. Les examens nécessaires ont pour objectif, d’une part, d’éliminer une maladie qui ressemblerait au lupus et, d’autre part, d’affirmer si possible le diagnostic.

Les examens les plus utiles au diagnostic de lupus sont :

Les examens biologiques de « routine »

• Un certain nombre de lupus présentent une baisse du nombre des cellules sanguines. Cette diminution des globules rouges, blancs et des plaquettes dans la circulation sanguine est appelée cytopénie. Il peut s’agir d’une anémie hémolytique ou inflammatoire (baisse des globules rouges), d’une lymphopénie (baisse des lymphocytes), d’une neutropénie (baisse des polynucléaires neutrophiles), ou d’une thrombopénie (baisse des plaquettes). Dans le lupus, la cytopénie la plus fréquente est la lymphopénie. Elle n’a pas de conséquences particulières, sauf exception. Les patients peuvent parfois avoir une neutropénie et/ou une thrombopénie, et plus rarement une anémie hémolytique auto-immune. Chez un patient, et au cours de l’évolution, il peut être observée une cytopénie isolée ou des cytopénies associées (cf. question 20, question 21 et question 22).
• La recherche d’une atteinte rénale par la mesure de la fonction rénale (mesurée par le débit de filtration glomérulaire à partir de la prise de sang) et l’analyse des urines permet de savoir s’il y a une anomalie du filtre rénal. Si ce filtre est atteint, les urines vont contenir des protéines (notamment de l’albumine), mais aussi des globules rouges (hématurie) ou des globules blancs (leucocyturie). Ces anomalies rénales ne sont pas spécifiques du lupus, mais elles sont indispensables à rechercher quand on évoque cette maladie. Elles peuvent être détectées par une simple analyse de la bandelette urinaire.
• L’analyse de la biologie hépatique (transaminases, phosphatases alcalines) est surtout utile pour éliminer une autre maladie (virus), car il n’y a pas d’atteinte spécifique du foie dans le lupus, même s’il existe de rares hépatites auto-immunes associées à un lupus.
• La recherche d’un taux élevé d’immunoglobulines (hypergammaglobulinémie) traduit l’activation du système immunitaire, ce qui est caractéristique mais pas spécifique du lupus.

Les examens immunologiques

• Les examens biologiques les plus importants pour affirmer le diagnostic sont l’identification d’anticorps antinucléaires (anti-ADN natif, anti-Ro/SS-A et La/SS-B, Sm, RNP…) et éventuellement la recherche d’une activation du système du complément qui se traduit par une baisse (hypocomplémentémie) (cf. question 19).
• Ces examens immunologiques doivent comporter initialement la recherche d’anticorps antiphospholipides (cf. question 7). Ce sont des auto-anticorps qui peuvent « épaissir » le sang et entraîner un risque de coagulation (thrombose) dans les veines (appelée phlébite) ou plus rarement dans les artères.
• De nouvelles techniques permettent de mesurer dans le sang certaines molécules de l’inflammation, telles que l’interféron alpha, qui peut orienter vers (sans affirmer) un lupus.

Autres examens

Différents autres examens peuvent être utiles en fonction des signes que présente le malade :

• Une biopsie cutanée peut être nécessaire, mais elle n’est utile que lorsque le diagnostic est hésitant, notamment quand une lésion de la peau n’est pas caractéristique.
• En cas de suspicion d’atteinte cardiaque ou vasculaire (veine ou artère), il faut effectuer une échographie-doppler cardiaque.
• En cas d’atteinte rénale, il faut discuter une biopsie rénale pour savoir quelle est la sévérité de l’atteinte du rein par analyse précise des lésions.
• En cas d’atteinte neurologique, il faut explorer le cerveau par des examens comme l’IRM et parfois analyser (par une ponction lombaire) le liquide qui circule autour du cerveau, qu’on appelle le liquide céphalo-rachidien.
• Une diminution importante des cellules sanguines (cytopénie) peut justifier une étude de la moelle osseuse hématopoïétique (qui fabrique le sang), que l’on prélève sous anesthésie locale (myélogramme).
• Les radiographies ou une autre technique d’imagerie (IRM, échographie) sont parfois nécessaires en cas de douleurs articulaires, musculaires et/ou osseuses, souvent pour écarter une autre maladie.

La liste des examens nécessaires dans un lupus ne peut pas être exhaustive, car elle dépend de l’expression de la maladie à un moment donné de la vie. Tous ces examens peuvent être nécessaires pour faire le diagnostic de lupus, mais aussi, et surtout, pour définir le type et l’importance de l’atteinte de chaque organe. Ces examens permettent aussi de surveiller l’évolution de la maladie afin de traiter au plus tôt les poussées. Cette évaluation est indispensable pour choisir le bon traitement.